Παθήσεις επινεφριδίων

Επινεφριδιακή ανεπάρκεια (νόσος του Addison)

Η επινεφριδιακή ανεπάρκεια είναι μια σπάνια διαταραχή. Μπορεί να προκληθεί από νόσο των επινεφριδίων (πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια, νόσος του Addison) ή από διαταραχή στον υποθάλαμο ή την υπόφυση (δευτεροπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια). Εμφανίζεται όταν οι υποδραστικοί επινεφριδιακοί αδένες δεν παράγουν αρκετή ποσότητα κορτιζόλης και, σε ορισμένες περιπτώσεις,  αλδοστερόνης. Η δυνητικά απειλητική για τη ζωή ασθένεια επηρεάζει και τα δύο φύλα και μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Περίπου τέσσερις στους 100.000 ανθρώπους έχουν ανεπάρκεια των επινεφριδίων.

Τα συμπτώματα της επινεφριδιακής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν:

• Αδυναμία
• Κόπωση
• Απώλεια βάρους
• Ανορεξία
• Ναυτία
• Έμετο
• Κοιλιακό άλγος
• Δυσκοιλιότητα
• Διάρροια
• Σκούρα χρώση του δέρματος (μόνο στην πρωτοπαθή ανεπάρκεια των επινεφριδίων)
• Ζάλη ή ζάλη κατά την έγερση
• Έντονη επιθυμία για αλμυρές τροφές
• Πόνος στους μυς και στις αρθρώσεις

Εάν τα συμπτώματα της ανεπάρκειας των επινεφριδίων αφεθούν χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρή ναυτία, έμετο, κοιλιακό άλγος και χαμηλή αρτηριακή πίεση.

Συνήθως η πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια είναι αυτοάνοση κατάσταση. Λιγότερο συχνές αιτίες περιλαμβάνουν: Φυματίωση, μυκητιασικές και άλλες λοιμώξεις, όγκους επινεφριδίων, καρκίνο (σπάνια), ή να οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες.

Παρότι η επινεφριδιακή ανεπάρκεια αναπτύσσεται συνήθως με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να εμφανιστεί αιφνιδίως ως οξεία ανεπάρκεια επινεφριδίων (επινεφριδιακή κρίση). Συνήθεις αιτίες είναι αγχωτικά συμβάντα όπως χειρουργική επέμβαση, τραύμα και λοίμωξη. Η κατάσταση αυτή έχει παρόμοια συμπτώματα, αλλά οι συνέπειές της είναι πιο σοβαρές και συμπεριλαμβάνουν το απειλητικό για τη ζωή σοκ, επιληπτικές κρίσεις και κώμα. Εάν η επινεφριδιακή κρίση δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως μπορεί να προβεί μοιραία.

Η δευτερογενής ανεπάρκεια των επινεφριδίων είναι πιο συνηθισμένη και οφείλεται σε έλλειψη αδρενοκορτικοτροπίνης (ACTH). Η ACTH είναι μια ορμόνη που εκκρίνεται από την υπόφυση, η οποία, με τη σειρά της, διεγείρει τα επινεφρίδια να παράγουν κορτιζόλη, αλλά όχι αλδοστερόνη. Η έλλειψη ACTH οδηγεί σε πτώση της παραγωγής της κορτιζόλης των επινεφριδίων. Η απότομη διακοπή της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή, όπως η πρεδνιζόνη, είναι η πιο συχνή αιτία δευτερογενούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Υπάρχουν και άλλες λιγότερο συχνές αιτίες που περιλαμβάνουν: όγκους της υπόφυσης, ιστορικό χειρουργικής επέμβασης της υπόφυσης, ακτινοβολία.

Η διάγνωση της επινεφριδιακής ανεπάρκειας συνίσταται κυρίως σε μια σειρά εξετάσεων αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων κορτιζόλης στο αίμα. Εάν τα επίπεδα είναι ανεπαρκή, μπορεί να χρειαστεουν αξονική (CT) και μαγνητική (MRI) τομογραφία. Επίσης ο ενδοκρινολόγος μπορεί να συστήσει διαγνωστικές δοκιμασίες διέγερσης.

Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (ΣΥΕ)

Η επινεφριδική ανεπάρκεια μπορεί επίσης να προκύψει λόγω μιας γενετικής διαταραχής που ονομάζεται συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή στερούνται ενός βασικού ενζύμου που είναι απαραίτητο για την παραγωγή κορτιζόλης, αλδοστερόνης ή και των δύο. Ταυτόχρονα, συχνά εμφανίζεται και περίσσεια ανδρογόνων, που μπορεί να οδηγήσουν σε χαρακτηριστικά άρρενος στα κορίτσια και την πρώιμη ήβη στα αγόρια.

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να παραμείνει αδιάγνωστη για χρόνια, ανάλογα με τον βαθμό της έλλειψης ενζύμων. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα βρέφη μπορεί να υποφέρουν από διφορούμενα γεννητικά όργανα, αφυδάτωση, έμετο και καθυστερημένη ανάπτυξη.

Υπερέκκριση επινεφριδιακών ορμονών

Κάποιες φορές τα επινεφρίδια μπορεί να αναπτύξουν οζίδια – καλοήθη ή κακοήθη – τα οποία μπορεί να προκαλέσουν υπέρμετρη παραγωγή ορμονών με δυσμενή αποτελέσματα για την υγεία. Τα οζίδια αυτά αποκαλούνται αδενώματα. Τα αδενώματα των επινεφριδίων συχνά ανευρίσκονται σε τυχαίο απεικονιστικό έλεγχο και ως εκ τούτου ονομάζονται «τυχαιώματα» (incidentalomas). Η συχνότητα ανεύρεσής τους είναι έως και στο 5% όλων των ατόμων που υποβάλλονται σε αξονική (CT) τομογραφία στον θώρακα και την κοιλιά, υπερηχογράφημα κοιλίας ή μαγνητική τομογραφία (MRI) κοιλίας.

Εάν βρεθεί ένα ή περισσότερα αδενώματα επινεφριδίων, θα πρέπει να γίνει αξιολόγηση από τον ενδοκρινολόγο για να διαπιστωθεί εάν αυτό είναι ορμονοπαραγωγό ή μη, δηλ. εάν παράγει περισσότερες ορμόνες από το φυσιολογικό. Οι εξετάσεις που θα χρειαστούν είναι αίματος και ούρων. Ανάλογα με το ποια ορμόνη υπερεκκρίνεται εμφανίζονται και τα αντίστοιχα συμπτώματα.

Ανάλογα με τα αποτελέσματα των εξετάσεων, το μέγεθος του αδενώματος και τα απεικονιστικά του χαρακτηριστικά, θα αποφασιστεί εάν θα χρειαστεί συντηρητική ή χειρουργική αντιμετώπιση.

Σύνδρομο Cushing

H υπερβολική παραγωγή κορτιζόλης (υπερκορτιζολαιμία) από τα επινεφρίδια ονομάζεται σύνδρομο Cushing.

Τα συμπτώματα της υπερκορτιζολαιμίας είναι:

• Αύξηση βάρους και λιπώδης κατανομή κυρίως στην κοιλιακή περιοχή και στον αυχένα (buffalo hump)
• Πανσεληνοειδές προσωπείο
• Μώλωπες στο δέρμα
• Ερυθροϊώδεις ραβδώσεις στην πλάγια κοιλιακή χώρα
• Πενιχρή επούλωση πληγών
• Λέπτυνση του δέρματος
• Οστεοπενία ή/και οστεοπόρωση που μπορεί να οδηγήσουν σε οστικά κατάγματα
• Εύκολη κόπωση και αδυναμία
• Αρτηριακή υπέρταση
• Υπεργλυκαιμία – Σακχαρώδης διαβήτης
• Μυϊκή αδυναμία
• Ευερεθιστότητα, άγχος, μεταβολές της διάθεσης, κατάθλιψη
• Ακμή
• Αυξημένο αίσθημα δίψας και ενούρηση
• Αμηνόρροια ή ολιγομηνόρροια
• Δασυτριχισμός (στις γυναίκες)

Η υπέρμετρη παραγωγή κορτιζόλης μπορεί επίσης να οφείλεται στην υπερπαραγωγή της ACTH από ένα αδένωμα στην υπόφυση (νόσος Cushing) ή σε άλλα σημεία του  οργανισμού (έκτοπο Cushing). Μια άλλη συχνή αιτία του συνδρόμου Cushing είναι η υπερβολική και παρατεταμένη λήψη στεροειδών, όπως η πρεδνιζόνη ή η δεξαμεθαζόνη, τα οποία συχνά συνταγογραφούνται για τη θεραπεία πολλών αυτοάνοσων ή φλεγμονωδών ασθενειών (ΣΕΛ, ρευματοειδής αρθρίτιδα, άσθμα, φλεγμονώδης νόσος του εντέρου, σκλήρυνση κατά πλάκας κλπ.), καθώς και σε ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση κάποιου οργάνου.

Σύνδρομο Conn

Η υπερβολική έκκριση αλδοστερόνης (υπεραλδοστερονισμός) από τα επινεφρίδια ονομάζεται σύνδρομο Conn. Η κλινική εικόνα είναι μη ειδική και περιλαμβάνει: υπέρταση, πονοκεφάλους, υπερβολική ενούρηση και πολυδιψία, μυϊκή αδυναμία, κράμπες και σπασμούς. Η υπέρταση συνήθως είναι ανθεκτική στη συμβατική θεραπεία. Οι συνέπειες του μακροχρόνιου υπεραλδοστερονισμού σχετίζονται με την υψηλή αρτηριακή πίεση και το χαμηλό κάλιο και προκαλούν καρδιακά προβλήματα.

Φαιοχρωμοκύττωμα

Η υπέρμετρη παραγωγή κατεχολαμινών (αδρεναλίνης ή/και νοραδρεναλίνης) από το μυελό των επινεφριδίων ονομάζεται φαιοχρωμοκύττωμα. Συχνά η υπερβολική αυτή παραγωγή εκκρίνεται κατά ώσεις. Πιο σπάνια, η παραγωγή των ορμονών αυτών προέρχεται από τη νευρική ακρολοφία, που έχει παρόμοιο ιστό με το μυελό των επινεφριδίων και είναι γνωστό ως παραγαγγλίωμα.

Το φαιοχρωμοκύττωμα μπορεί να προκαλέσει συνεχόμενη ή σποραδική υπέρταση, η οποία συχνά είναι δύσκολο να ελεγχθεί με τα συνηθισμένα αντιυπερτασικά φάρμακα. Λοιπά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• πονοκεφάλους
• εφίδρωση
• τρόμο
• άγχος
• ταχυκαρδία και αίσθημα παλμών

Τα συμπτώματα αυτά μπορεί να εκλυθούν μετά από έντονο συναισθηματικό άγχος, άσκηση, αναισθησία, πίεση στην κοιλιακή χώρα, δυσπεψία τροφών που περιέχουν τυραμίνη (π.χ. μερικοί τύποι τυριού). Στις περισσότερες περιπτώσεις, το φαιοχρωμοκύτωμα είναι ένας μονήρης, καλοήθης όγκος που εμφανίζεται σε ασθενή χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Ωστόσο, σε ένα μικρό ποσοστό μπορεί να είναι κληρονομικό.

Το φαιοχρωμοκύτωμα είναι μια σπάνια νόσος. Από το σύνολο των ασθενών που εμφανίζουν υπέρταση, λιγότερο από το 1% οφείλεται σε ορμονοεκκριτικά αδενώματα επινεφριδίων. Ωστόσο, αν δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να υπάρξουν σοβαρές συνέπειες, όπως καρδιακή προσβολή, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και άλλες απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις.

Επί υποψίας φαιοχρωμοκυτώματος ο ενδοκρινολόγος θα συστήσει αιματολογικές εξετάσεις και συλλογές ούρων 24ώρου. Θα σας δοθούν λεπτομερείς οδηγίες για το πώς θα πρέπει να γίνουν οι εξετάσεις αυτές, ποιες τροφές θα πρέπει να αποφύγετε και ποια φαρμακευτική αγωγή μπορεί να επηρεάσει τα αποτελέσματα οπότε και θα πρέπει να διακοπεί. Θα χρειαστεί επίσης κατάλληλος απεικονιστικός έλεγχος των επινεφριδίων.

Η θεραπεία του φαιοχρωμοκυτώματος είναι χειρουργική. Θα πρέπει να προηγηθεί κατάλληλη προπαρασκευαστική αγωγή προ χειρουργικής επέμβασης για την ασφαλή έκβαση αυτής.